cln4

Nat Cell Biol | CHIP介导的微自噬改善CLN4突变诱导的溶酶体损伤

神经元蜡样脂褐质沉积症(CLN) 是一组遗传性溶酶体储存疾病(LSD)，主要表现为大量神经退行性病变【1, 2】。CLN疾病的共同病理特征是在神经元和非神经元细胞中积累自荧光性脂色素，如蜡样或脂褐质。尽管CLN疾病会影响多个组织，但主要症状集中在中枢神经系统。